Science News | Η μελέτη εξετάζει πώς τα γονίδια, τα μικρά μόρια, επηρεάζουν τον κίνδυνο ασθένειας

Βάσιγκτων [US], 21 Νοεμβρίου (ANI): Κάθε άτομο έχει ένα μεμονωμένο χημικό αποτύπωμα. Η σύνθεση μικρών μορίων στο αίμα, όπως τα λίπη ή τα σάκχαρα, καθορίζει πώς αντιδρά το σώμα μας στις εξωτερικές επιδράσεις, σε ποιες ασθένειες είμαστε ευαίσθητοι και πόσο σοβαρή θα είναι μια δεδομένη ασθένεια.

Σε μια διεθνή συνεργασία με εταίρους από το Κέμπριτζ (Ηνωμένο Βασίλειο), επιστήμονες από το Ινστιτούτο Υγείας του Βερολίνου στο Charite (BIH) ανακάλυψαν τώρα περισσότερες από 300 περιοχές στο γονιδίωμα που συμβάλλουν σε αυτό το μεμονωμένο χημικό αποτύπωμα. Τώρα έχουν δημοσιεύσει τα αποτελέσματά τους στο Nature Medicine.

Διαβάστε επίσης | Ο Sumbul κράτησε κάποια στάση, ποιο είναι το τέλος της φιλίας του και του Shalin; … – Τελευταίο tweet από το ColorsTV.

Το σώμα μας επεξεργάζεται συνεχώς χιλιάδες μικρά μόρια για να διατηρήσει το μεταβολισμό μας και κατ’ επέκταση την υγεία μας. Ακόμη και μικρές αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν ασθένεια και ο μεταβολισμός είναι τόσο ατομικός όσο και το άτομο. Οι επιστήμονες της Β-Ε έχουν ήδη ανακαλύψει σπάνιες και κοινές αλλαγές στον γενετικό κώδικα που επηρεάζουν το προσωπικό χημικό αποτύπωμα και το ατομικό προφίλ ασθένειας.

«Με τη μελέτη μας, ρίχνουμε επιτέλους φως στον γενετικό έλεγχο του μεταβολισμού μας, με βάση πολλές εκατοντάδες μικρούς μεταβολίτες, που δεν έχει ποτέ αποδειχθεί με τόση λεπτομέρεια», λέει η καθηγήτρια Claudia Langenberg, επικεφαλής του Τμήματος Υπολογιστικής Ιατρικής, προσθέτοντας : “Αυτό σημαίνει ότι τώρα καταλαβαίνουμε καλύτερα πώς και γιατί οι γενετικές διαφορές συμβάλλουν στην ανάπτυξη ασθενειών.”

Διαβάστε επίσης | Άντρα Πραντές: Η αστυνομία της περιοχής Prakasam διέσωσε 36 γαϊδούρια από σφαγή, κατέσχεσε πάνω από 500 κιλά κρέας γαϊδάρου.

Δείγματα αίματος από 20.000 συμμετέχοντες

Οι επιστήμονες μέτρησαν τον αριθμό μικρών μορίων, όπως σάκχαρα, λίπη ή ορμόνες, από δείγματα αίματος περίπου 20.000 συμμετεχόντων σε δύο μεγάλες πληθυσμιακές μελέτες για να εξετάσουν την επίδραση του γονιδιώματος. Εντόπισαν περιοχές στο γονιδίωμα που σχετίζονται με πολλούς, συχνά πολύ διαφορετικούς μεταβολίτες.

«Αυτά τα μεταβολικά «καυτά σημεία» στο γονιδίωμα μας βοήθησαν να κατανοήσουμε καλύτερα ποια γονίδια σχετίζονται με τις μεταβαλλόμενες ποσότητες μορίων στο αίμα», εξηγεί η καθηγήτρια Claudia Langenberg. «Με αυτά τα νέα ευρήματα, μπορέσαμε να δείξουμε ποιες αλλαγές στον μεταβολισμό συμβάλλουν στην ανάπτυξη μεμονωμένων ασθενειών, όπως ο καρκίνος του μαστού», προσθέτει.

Ο μεταβολισμός καθορίζει επίσης τα αποτελέσματα του φαρμάκου

Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι ο μεταβολισμός όχι μόνο συμβάλλει στη διατήρηση της υγείας ή επιτρέπει την ανάπτυξη ασθενειών, αλλά καθορίζει επίσης σημαντικά το πόσο αποτελεσματικά ή μερικές φορές βλαβερά φάρμακα λειτουργούν. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες βρήκαν κοινές παραλλαγές στον γενετικό κώδικα κοντά στο γονίδιο DPYD σε περίπου το ένα πέμπτο των συμμετεχόντων στη μελέτη.

Το DPYD κωδικοποιεί ένα προϊόν που ονομάζεται ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση ορισμένων αντικαρκινικών φαρμάκων και τα άτομα που φέρουν αυτές τις γενετικές παραλλαγές διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο συσσώρευσης τοξικών επιπέδων στο αίμα. Αυτό σημαίνει ότι ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσαρμόσει τις αποφάσεις θεραπείας.

«Οι παραλλαγές κοντά σε γονίδια που στοχεύουν επίσης φάρμακα μπορούν να μας δώσουν ενδείξεις για πιθανές ανεπιθύμητες παρενέργειες. Για παράδειγμα, μπορέσαμε να δείξουμε ότι φάρμακα που μειώνουν τη μετατροπή των στεροειδών ορμονών στο σώμα και έτσι εξουδετερώνουν την ανδρική τριχόπτωση και τη διεύρυνση του προστάτη μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο κατάθλιψης, κάτι που είναι σύμφωνο με αναφορές από μελέτες φαρμάκων», εξηγεί.

Οι επιστήμονες έχουν επίσης εντοπίσει πολλά παραδείγματα της επίδρασης των μεταβολιτών σε διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της αυξημένης συγκέντρωσης ομοαργινίνης στο αίμα, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Αυτό είναι σχετικό επειδή η χορήγηση ομοαργινίνης δοκιμάζεται επί του παρόντος για την πρόληψη καρδιαγγειακών παθήσεων. Ως εκ τούτου, σε αυτά τα άτομα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στη διατήρηση της νεφρικής λειτουργίας.

Η διεθνής συνεργασία καθιστά δυνατή την έρευνα

Η μελέτη είναι το αποτέλεσμα μακροχρόνιας συνεργασίας μεταξύ επιστημόνων από τη Β-Ε και συναδέλφων από όλο τον κόσμο, ειδικά από το Τμήμα Επιδημιολογίας του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας (MRC) στο Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ. Πολλοί ειδικοί έχουν συνεργαστεί για να κατανοήσουν καλύτερα και να προσδιορίσουν τη βιολογική σημασία και τα αιτιολογικά γονίδια των αποτελεσμάτων, μεταξύ άλλων από το κέντρο Helmholtz στο Μόναχο του Κατάρ και τη φαρμακευτική εταιρεία Pfizer.

Η Claudia Langenberg ηγείται ήδη μιας νέας πρωτοβουλίας. «Χρειαζόμαστε μεγαλύτερες μελέτες που να χαρτογραφούν καλύτερα τη γενετική ποικιλότητα διαφορετικών πληθυσμών για να κατανοήσουμε τις βιολογικές και κλινικές επιδράσεις των γενετικών παραλλαγών που διαφέρουν μεταξύ συγκεκριμένων πληθυσμών.» (ANI)

(Αυτή είναι μια μη επεξεργασμένη και αυτόματα δημιουργημένη ιστορία από ένα Συνδικάτο Ειδησεογραφικό Κανάλι, το Τελευταίο προσωπικό ενδέχεται να μην έχει τροποποιήσει ή επεξεργαστεί το σώμα του περιεχομένου)

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *